成功案例|全基因组测序+GWAS联合分析揭示不同种族帕金森病的遗传同质性和异质性

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发表期刊:npj Parkinson’s Disease

影响因子:8.7

测序方式:WGS

研究对象:人

1   研究背景

帕金森病(PD)是一种常见的与年龄相关的神经退行性疾病,其特征是运动迟缓、姿势不稳定、僵硬和静息性震颤。临床表现包括非运动症状,如认知功能障碍、自主神经功能障碍、睡眠障碍、抑郁和睡眠功能减退。在中国,到2030年,PD患者的人数预计将达到494万人,占全球病例的一半。帕金森病的确切病因尚不清楚,但遗传因素、环境因素和衰老在帕金森病的发病机制中起着重要作用。

全基因组关联研究(GWASs)已经确定了许多帕金森病(PD)的易感位点,但其遗传结构在非欧洲血统的人群中仍未得到充分的探索。为了鉴定中国人群中与PD相关的遗传变异,作者对1972例PD患者和2478例对照进行了全基因组测序(WGS)的GWAS分析,并在8209例PD患者和9454例对照中进行了重复研究。作者还比较了PD的全基因组显著变异(主要报道于欧洲血统人群)与该研究在中国人群中的结果,最后估计了PD的遗传度,评估了其与其他性状的遗传相关性,并建立了一个预测模型来评估中国人群中的高危个体。

2   研究思路

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图一 技术路线

3   研究结论

在本研究中,作者确定了一个新的风险变异rs61204179低等位基因频率,四个先前报道的风险变异(NUCKS1/RAB29-rs11557080 SNCA-rs356182,FYN-rs997368,VPS13C-rs2251086),以及三个风险变异LRRK2编码区(R1628V,G2385R)。此外,在已报道的主要存在于欧洲血统人群的全基因组显著性风险变异中,数据集之间的效应量相关系数(rb)为0.91,中国人群中63.6%达到P < 0.05。因此,作者估计帕金森病的遗传力为0.14-0.18,欧洲血统与中国群体之间存在中度遗传相关性(rg = 0.47,se = 0.21)。多基因风险评分(PRS)分析显示,PRS值在最高四分位数的个体发生PD的风险比最低四分位数的个体高3.9倍。综上所述,本GWAS在中国群体中发现了PD相关变异,以及远距离种群中共享的遗传因素。该研究结果揭示了不同种族帕金森病的遗传同质性和异质性,并提示WGS可能继续提高对帕金森病遗传结构的理解。

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