Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析（无UMI标签）

2023-10-09 00:30

文章标签 分析检测实验 04 标签信息学 panel 临床生物 omics gene umi 精进

本文主要是介绍Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析（无UMI标签），希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值，需要的开发者们随着小编来一起学习吧！

本文介绍临床Gene Panel检测的实验流程及生物信息学分析流程（下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程，各产品流程也大同小异，本文参考此流程）。

本文目录

实验流程Panel探针合成与QC样本准备基因组DNA抽提与QC文库构建与QC液相杂交捕获靶向文库靶向文库高通量测序
生物信息学分析流程（无UMI标签）Trimmomatic或cutadapt过滤FastQc数据质控bwa比对到参考基因组samtools进行bam转换picard或samtools对bam排序picard或者gatk去重复序列gatk重比对（Smith-Waterman算法）gatk校正碱基质量值（BQSR）call变异annovar注释变异免疫治疗相关Biomarker计算关键参数统计

实验流程

Panel探针合成与QC

探针即扩增panel区域引物&

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