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综述 2022-Genome Biology:“AI+癌症multi-omics”融合方法benchmark
Leng, Dongjin, et al. "A benchmark study of deep learning-based multi-omics data fusion methods for cancer." Genome biology 23.1 (2022): 1-32. 被引次数:34作者单位 红色高亮表示写论文中可以借鉴的地方 一、方法和数据集
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Omics精进03|一文彻底搞明白Germline Mutation和Somatic Mutation
胚系突变(Germline Mutation)和体细胞突变(Somatic Mutation)在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到,二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代,而体细胞突变不能够遗传给后代。 本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。 上图,直观理解二者区别 形成原因 Germline mutations 主要是由于生殖细胞
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Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验生物信息学分析(无UMI标签)
本文介绍临床Gene Panel检测的实验流程及生物信息学分析流程(下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程,各产品流程也大同小异,本文参考此流程)。 本文目录 实验流程Panel探针合成与QC样本准备基因组DNA抽提与QC文库构建与QC液相杂交捕获靶向文库靶向文库高通量测序生物信息学分析流程(无UMI标签)Trimmomatic或cutadapt过滤FastQc
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