Omics精进03|一文彻底搞明白Germline Mutation和Somatic Mutation

2023-11-30 09:40

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胚系突变(Germline Mutation)和体细胞突变(Somatic Mutation)在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到,二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代,而体细胞突变不能够遗传给后代
本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。 在这里插入图片描述

上图,直观理解二者区别

形成原因

  • Germline mutations 主要是由于生殖细胞(germ cells)突变导致,生殖细胞在男性中为精源细胞,突变发生在睾丸中;生殖细胞在女性中为卵细胞,突变发生在卵巢中。
  • Somatic mutations主要是由于体细胞(somatic cells)突变

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