接2的程序，又报了一系列的错误，我们再次整理。 ERROR MESSAGE: Unable to retrieve result ERROR MESSAGE: Could not read file /home/zxx/QBRC/human/tumor/tumor_intervals.list because The interval file does not exist.

胚系突变（Germline Mutation）和体细胞突变（Somatic Mutation）在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到，二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代，而体细胞突变不能够遗传给后代。 本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。 上图，直观理解二者区别 形成原因 Germline mutations 主要是由于生殖细胞

一个同学分享了一个网盘文件，上面有gatk相关的文件，所以我尝试下载，是否能够使用。 参考链接：https://blog.csdn.net/xxxie_/article/details/100111991 我的心态是崩的，原来早就有同学分享到网盘里了。 我也有匆匆浏览过这个网页，但是没有注意到它在文后的一个分享。 还是要静下来去做事吧！ 现在已经有一个文件了，把它放在合适的文件夹下，重新跑程序，

Section 1 用Mutect2调用体细胞突变 Section 2 概述如何使用Mutect2的纯肿瘤模式创建panel of normal resource Section 3 概述了如何估计交叉样本污染 Section 4 显示了如何用FilterMutectCalls过滤callset。与GATK3不同，GATK4中，体细胞调用和过滤由不同的工具来体现 Section 5 显

最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器，需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据，就想起来把之前的 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV（下）性能优化翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题，于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本，以便需要时候能够直接运行起来，于是有了本文。 一句话描述就是：开箱即用

最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器，需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据，就想起来把之前的 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV（下）性能优化翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题，于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本，以便需要时候能够直接运行起来，于是有了本文。 一句话描述就是：开箱即用