数据是sporadic的慢病case-control的组合。想用GATK germline best practice的方法进行突变的分析。这里主要参考GATK Germline best practice的教程。1 这里用的是GATK3.7的版本，目前已经出到GATK3.8。最近4.0也发布了。 部分步骤后续补完。。。 Map to Reference bwa mem -t 8

胚系突变（Germline Mutation）和体细胞突变（Somatic Mutation）在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到，二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代，而体细胞突变不能够遗传给后代。 本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。 上图，直观理解二者区别 形成原因 Germline mutations 主要是由于生殖细胞