全外显子测序分析流程3 - Exon.Interval.bed文件生成和BAM文件标记重复 分析流程步骤其他相关文章： Python处理生信分析流程配置文件4种方法 全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列 全外显子测序分析流程2 - BWA-MEM比对到参考基因组与BAM统计 1. 封装流程特点 python封装， 参数控制配置文件设置核心参数，便于全流程

1. Samtools depth 根据指定bed文件，获取指定区域的覆盖度信息。 # 提取IDT xGen V1 HBA1 exon bedcat xgen-exome-hyb-panel-v1-targets-hg19.bed|grep -w HBA1 > hba.exon.bed# 提取HBA1 外显子的覆盖度# -b: 提取depth的bed文件samtools depth -b

全外显子测序分析流程1 - Fastq质控与去接头、低质量和引物序列 1. 运行实例 # -d 样本根目录# -s 样本名称python trim_fastq.py -d /result/WES/sample -s sample 2. fastqc质控报告与去接头、低质量序列主程序 对raw fastq和clean fastq生成质控QC报告trim_galore去接头、低质量序列和

外显子是基因组中能够转录组出成熟RNA的部分。一个基因组中所有外显子的集合，即为外显子组。值得注意的是，通常所说的全外显子组测序，是指针对蛋白编码基因的外显子，很少涉及非编码基因。 基因(gene)是DNA中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段,是控制生物性状的基本遗传单位。人类基因区间的大小可从数百个bp至超过200万个bp不等。根据人类基因组计划(T

1外显子与测序，生信流程 1.1 外显子是什么？         外显子是基因组中能够转录组出成熟RNA的部分。一个基因组中所有外显子的集合，即为外显子组。值得注意的是，通常所说的全外显子组测序，是指针对蛋白编码基因的外显子，很少涉及非编码基因。         外显子组(exome)是基因组中所有外显子的集合。人类拥有约18万个外显子，约占人类基因组的1%，即约3000万个bp(30MB)

口服靶向治疗药物mobocertinib展示出有临床意义的缓解，经证实的客观缓解率，研究者评定为35%，独立评审委员会(IRC)评定为28%mobocertinib展示出持久的缓解，IRC评定的中位缓解持续时间为17.5个月上述结果代表一个患者群体中令人鼓舞的进展 ，尚无用于该群体的靶向治疗药物获准   马萨诸塞州剑桥和日本大阪--(美国商业资讯)--武田药品工业株式会社(Takeda Pha

外显子后续分析研究思路一般有以下几种（Methods for follow-up research of exome analysis）：   1、对突变频率、突变类型、突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图： 参考文献：Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumo

1. 遗传学名词解释 SNP： single nucleotide polymorphism， 单核苷酸多态性， 个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、 插入或缺失)所引起的多态性。 InDel： Insertion/Deletion， 插入/缺失， 在基因组重测序进行mapping时， 进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel， 如基因组上小片段>50bp的插入