本文主要是介绍生信技能46 - Call人类线粒体变异和提取chrM变异位点，希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值，需要的开发者们随着小编来一起学习吧！
使用bwa将样本fastq文件比对到线粒体参考基因组， 并使用bcftools进行call变异。
基础软件安装
conda install bcftools -y
conda install samtools-y
conda install bwa -y
一、Call人类线粒体变异
1. 构建线粒体参考基因组
参考基因组： 人类线粒体参考基因组NC_012920.1
# NCBI下载参考基因组fasta序列, 重命名为mt.fasta
mv NC_012920.1.MT.fasta mt.fastabwa index mt.fasta
# 生成一下5个文件
# mt.fasta.amb mt.fasta.ann mt.fasta.bwt mt.fasta.pac mt.fasta.sasamtools faidx mt.fasta
# 生成mt.fasta.这篇关于生信技能46 - Call人类线粒体变异和提取chrM变异位点的文章就介绍到这儿，希望我们推荐的文章对编程师们有所帮助！
