生信技能46 - Call人类线粒体变异和提取chrM变异位点

2024-05-25 21:44

文章标签 提取 call 46 人类技能生信变异位点线粒体 chrm

本文主要是介绍生信技能46 - Call人类线粒体变异和提取chrM变异位点，希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值，需要的开发者们随着小编来一起学习吧！

使用bwa将样本fastq文件比对到线粒体参考基因组，并使用bcftools进行call变异。

基础软件安装

conda install bcftools -y
conda install samtools-y
conda install bwa -y

一、Call人类线粒体变异

1. 构建线粒体参考基因组

参考基因组： 人类线粒体参考基因组NC_012920.1

# NCBI下载参考基因组fasta序列, 重命名为mt.fasta
mv NC_012920.1.MT.fasta mt.fastabwa index mt.fasta
# 生成一下5个文件
# mt.fasta.amb  mt.fasta.ann  mt.fasta.bwt  mt.fasta.pac  mt.fasta.sasamtools faidx mt.fasta
# 生成mt.fasta.

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http://www.chinasem.cn/article/1002697。 23002807@qq.com

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