国内首个基因编辑疗法产品获批开展临床试验

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基因编辑是当今最受瞩目的医学和生物技术之一。它可以在活体基因组的特定位置插入、删除、修改或替换一段DNA片段，被认为是可以解决诸多疑难病症的“终极方法”。2020年诺贝尔化学奖就颁给了基因编辑技术的两位先驱。最近，这种技术在中国的应用也有了新突破。

10月27日，创立于2015年的生物医药公司博雅辑因（EdiGene）在官网宣布，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）已受理其产品ET-01的临床试验申请。这个产品简单而言是一种基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的造血干细胞注射液，针对治疗重症β地中海贫血症（下简称“地贫”）。这也是中国首个申报IND（新药临床试验申请）的基因编辑药物。

地贫是一种由基因缺陷引发的疾病。根据北京师范大学中国公益研究院等机构2015年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》（下简称“《蓝皮书》”），中国约有重型和中间型地贫患者30万人，地贫基因携带者达3000万人。

传统的地贫治疗方案主要有两种，一种是输血替代治疗。患者需要每2至5周定期输血，由于反复接受输血治疗，会导致身体全身组织器官铁过载，因此，输血治疗要配合使用去铁剂，这种治疗方案往往伴随终生，无法根治，年均治疗费用往往在10万元以上。

另一种治疗方案是移植治疗，比如移植异体造血干细胞、移植脐带血，这是目前唯一一种能根治地贫的方法，《蓝皮书》调查的平均治疗费用在40万元左右。这种方案的缺点是配型困难，并且容易产生排异反应。

而基因编辑疗法的重要目标就是地贫这类基因缺陷疾病，它有可能提供给患者一个更易实现、价格更低的根治方法。

简单而言，博雅辑因的ET-01疗法是先提取自体造血干细胞，在利用基因编辑技术修饰基因过后，回输给患者，相比原来的造血干细胞移植疗法，这么做最大的好处是避免了排异反应。

博雅辑因使用的CRISPR-Cas9技术是如今最被寄予期望的基因编辑技术。它大幅拓展了基因编辑的实际应用场景，更重要的是，这个技术还很方便，大部分实验室都可以自己实现。这使得基因编辑的实际应用前景大增，它也成为了研究和投资的热点。

博雅辑因就是这一热潮的参与者。不久前，博雅辑因刚宣布完成4.5亿元人民币B轮融资。博雅辑因首席执行官魏东曾对媒体表示，优先借此推进地贫基因的治疗原因主要在于，在技术落地初期选用机制相对直接的疾病攻克，成功率更大；另一原因在于地贫是一种单基因遗传疾病，可操作性更强。

此前，针对地贫的基因治疗已有尝试，主要代表是美国蓝鸟生物(Bluebird Bio)公司的基因治疗药物Zynteglo。但它的价格高达180万美元/人。

目前，中国与基因编辑相关的临床研究数量位居世界第二位，仅次于美国。其中一个原因在于，中国拥有大量适合基因疗法的患者。

根据德勤今年5月发布的一份细胞和基因疗法市场分析报告，中国患有遗传疾病的人数达5700万。对于博雅辑因这一类中国本土的前沿生物科技公司来讲，他们在解决这一类疾病问题的角色显得尤为重要起来。

博雅辑因的进展还可能会推动基因治疗领域今后的审批。此前，国内大多数同类项目选择的是先申请“作为一种生物医药技术开展研究者发起的临床研究”（IIT）。这种研究主要针对药厂尚未涉及的新领域，能够促进前沿研究。但基因疗法如果要作为医药产品，需要由国家药品监督管理局药品审评中心受理后才能开展注册性临床试验（IND），这一审查步骤十分严格。

“博雅辑因第一个获批IND，对后续的基因治疗公司是个利好，也有可能会加快评审的步骤。