基因检测1 - 肿瘤相关基因BRCA1、BRCA2、EGFR和HER2

2023-12-17 00:28

本文主要是介绍基因检测1 - 肿瘤相关基因BRCA1、BRCA2、EGFR和HER2,希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值,需要的开发者们随着小编来一起学习吧!

1. BRCA1和BRCA2

乳腺癌和卵巢癌

BRCA1(breast cancer 1, early onset)和BRCA2(breast cancer2, early onset)是两个著名的抑癌基因,能有效抑制乳腺癌和卵巢癌的发生,其中BRCA1基因位于人类第17号染色体长臂上,有24个外显子;BRCA2基因位于人类第13号染色体长臂上,有27个外显子。如果这两个基因发生突变,则患乳腺癌、卵巢癌的可能性大幅提高。

基因突变发病概率

研究表明:BRCA1和BRCA2的基因突变会明显地提高女性患乳腺癌、卵巢癌的风险。如果BRCA1基因突变,那么患乳腺癌的概率是50%~85%,患卵巢癌的概率是15%~45%。如果BRCA2基因突变,那么患乳腺癌的概率是50~85%,患卵巢癌的概率是10- 20%

基因检测流程

提取唾液或血液人基因组DNA(纳克级), 进行目标区域扩增, 然后高通量测序,生物信息分析,生成报告。测序覆盖一般为基因的全部外显子+上下游调控区+剪切位点的内含子区,平均测序深度1000X。因为BRCA1、BRCA2的突变有很强的家族遗传性,如有检出的变异位点,对其家属和先证者进行一代测序验证变异位点结果是否可靠。

2. EGFR

肺癌

表皮生长因子受体,也就是epidermal growth factor receptor,简称EGFR,属于酪氨酸激酶受体。它介导的信号传导途径,调节细胞的生长、增殖和分化。

基因突变发病概率

研究表明,在非小细胞肺癌当中,有相当一部分是因为有EGFR突变而引起的。东亚人的肺癌当中,35%以上会有EGFR基因的激活突变。

基因检测流程

抽血, 检测肿瘤循环游离DNA,来确认肺癌病人的EGFR基因是否突变,以及突变类型。

3. HER2

乳腺癌和胃癌

HER2(human epidermal growth factorreceptor 2)是与乳腺癌和胃癌靶向治疗中重要的生物标志物,基因位于17号染色体长臂,HEF2的过量表达,其患者预后比较差,其基因变异最常见的是拷贝数的增加。

基因突变发病概率

研究表明,在20~ 30%的乳腺癌病例中,有HER2的过量表达;在10~30%的胃癌(病例)当中,有HER2的过量表达。HER2过量表达,主要发生在组织来源为上皮细胞的肿瘤当中,但在别的组织来源的肿瘤当中,则很少发现有HER2的过量表达。

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