糖尿病最新进展：线粒体突变增加日本男性患糖尿病的风险

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一项针对日本人群的2型糖尿病(T2D)的新研究发现了以前未知的遗传变异，该变异使男性携带者罹患该疾病的风险及其发病机理更高。在久坐的人中，这种变体的影响最为明显。携带这种病毒的人的T2D率比没有携带这种病毒的久坐的人高出65%。

由南天大学的研究人员以及日本天下大学大学福井纪之教授领导的日本同事发现，日本男性中具有特定线粒体基因变异的有害腹部脂肪和T2D发生率更高。这种变体仅在东亚人群中发现，存在于线粒体肽MOTS-c的位点，并在人和小鼠的数据中显示出这种变体可以阻止MOTS-c的正常产生，并减少运动对人体的有益作用-模拟肽通常在防止体重增加和使新陈代谢正常化方面发挥作用。此外，有害变体的载体分泌高水平的肽的生物失活形式，以试图弥补其缺陷。

这项发现发表在1月19日的《衰老》杂志上，还表明中度至剧烈的日常体育活动可以抵消变异等位基因带来的风险增加。研究人员说，这强调了基因-环境相互作用的力量，并强调了运动在预防疾病中可以发挥的作用。

南加州大学伦纳德·戴维斯分校(Leonard Davis School)研究助理教授，合著者苏-金·金(Su-Jeong Kim)说：“我们的研究表明，具有这种特定变异的个体可以通过锻炼方式来改变其遗传风险。“对这种遗传变异的影响的更深入了解将为制定体育活动策略提供基础，以最大程度地提高T2D锻炼的益处。”

该研究还为为什么在东亚人群中更常见T2D提供了可能的解释。据估计，有7-10%的东亚人携带这种变体，研究小组认为他们的结果可以推广到其他东亚人，包括韩国人和华北人。根据国际糖尿病联合会的数据，全球将近40%的T2D病例来自包括中国，韩国和日本在内的地区。

“这是特别值得注意的，因为尽管东亚人群的平均体重指数(BMI)比高加索人群低，但他们对T2D的敏感性更高，”老年医学，医学和生物科学教授Pinchas Cohen说。南加州大学伦纳德·戴维斯分校院长。“这些结果使我们既可以更好地了解线粒体遗传变异如何导致疾病，又可以洞察开发基于精确医学的疗法来治疗它们，包括用模仿其作用的药物替代有缺陷的肽。”

这些发现是男性特异性的。该变种在人类或小鼠数据中均不影响雌性。研究人员推测这是由于线粒体肽和激素之间的相互作用所致，但目前尚不清楚其机制。