本文主要是介绍使用HLAscan进行HLA分型,希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值,需要的开发者们随着小编来一起学习吧!
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HLAScan是由韩国的科研团队开发的一款HLA分型工具,可以处理WGS, WES和目标区域捕获测序的数据,将reads与IMGT/HLA数据库中的reads进行比对,然后确定HLA的基因型信息。
软件的开发团队利用测试数据,评估了以下几个软件的分型效果
可以看到HLAscan能够提供可靠的2位和4位分型的结果。官网链接如下
http://www.genomekorea.com/display/tools/HLAscan
最新版本为hlascan_v2, 安装过程如下
unzip hla_scan_r_v2.1.2.zip
unzip data-set.zip
除了软件的安装包,官方还提供了测试数据集,直接下载解压就可以使用了,基本用法如下
hla_scan_r_v2.1.2 -b NA12155.chr6.bam -d HLA-ALL.IMGT -v 38
-b
参数指定输入的bam文件,-d指定数据库的名字,数据库是软件自带的,-v指定基因组版本hg38。
软件默认对HLA-A基因进行分型,除了该基因外,还支持以下基因的分型
HLA-A
HLA-B
HLA-C
HLA-E
HLA-F
HLA-G
MICA
MICB
HLA-DMA
HLA-DMB
HLA-DOA
HLA-DOB
HLA-DPA1
HLA-DPB1
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRA
HLA-DRB1
HLA-DRB5
TAP1
TAP2
软件也支持直接提供fastq格式的输入序列,具体用法可以参考官网的说明。
运行过程中会显示如下的log信息
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HLAscan v2.1
Report created
2018. 7. 23. 11:25:32
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HLA gene : HLA-A
# of considered types : 3182
----------- HLA-Types -----------
[Type 1] 01:11N EX3_3.29348_45 EX2_3.75926_100 EX4_24.0471_100 EX5_35.1966_100
[Type 2] 01:11N EX3_3.29348_45 EX2_3.75926_100 EX4_24.0471_100 EX5_35.1966_100
可以看到,对于HLA-A基因,基因分型的结果为HLA-A*01:11N。
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