关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测; 文献简介 标题(英文):Detection of De Novo PAX2 Variants and Phenotypes in Chinese Population: A Single-Center Study标题(中文):中国人群中PAX2新生突变的检测及表型分析:一项单中心研究发表期刊:Genes作者单位:重庆医科
更新日期:2024年4月17日 1. CYP21A2 - 先天性肾上腺皮质增生 Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2 细胞色素P450家族21亚家族A成员2 该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶,其催化参与药物代谢和胆固醇、类固醇和其它脂质的合成的许多反应。该蛋白定位于内质网并在21位羟基化类固醇。
近年来高通量基因测序技术蓬勃发展使得个人基因测序数据爆炸式增加。然而目前基因分析手段仍然以相关性分析为主,系统性预测基因型对表型的影响仍然面临重要挑战,从基因型到表型解读亟须方法上的新突破。 2023年2月17日,英国剑桥医学研究协会分子生物学实验室(Medical Research Council Laboratory of Molecular Biology,MRC-LMB)的Julian
一.摘要 A. 科学问题 表型分析在苹果树育种中起着重要作用。然而,现有的研究主要依赖于仪器,如LiDAR、RGB-D相机或搭载深度传感器的无人机(无人驾驶飞行器)等,这为用户增加了额外成本,也不太方便。 B. 对所使用方法的总结 开发一种基于智能手机的新型异质双目视觉的新方法,以实现低成本的苹果树自动表型分析。 选择一对多摄像头的智能手机,以获取异构双目相机。随后,开发一种虚拟焦点方法,从智能