家系专题

一文理解全外显子家系和病例-对照参考基因组比对和变异检测全流程

1. 遗传学名词解释 SNP: single nucleotide polymorphism, 单核苷酸多态性, 个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、 插入或缺失)所引起的多态性。 InDel: Insertion/Deletion, 插入/缺失, 在基因组重测序进行mapping时, 进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel, 如基因组上小片段>50bp的插入