GATK分析中Argument emit-ref-confidence错误解决方案 在使用GATK（Genome Analysis Toolkit）进行基因组变异分析时，我们可能会遇到一些参数错误，其中之一就是"Argument emit-ref-confidence has a bad value"。这个错误通常与Read Group的设置不当有关。本文将提供一种解决方案，通过正确设置Read

GATK（Genome Analysis Toolkit）是一个广泛使用的基因组分析工具包，它的核心库之一是htsjdk，用于处理高通量测序数据。在GATK中，ReadsPathDataSource类是负责管理和提供读取高通量测序数据文件（如BAM、SAM、CRAM）的类。 常见使用场景 数据加载：在GATK的基因组分析工具链中，ReadsPathDataSource 经常被用来从指定路径加载

GATK 的 Mutect2 是一个用于检测体细胞变异（somatic mutations）的工具，主要用于癌症研究。体细胞变异是指在个体发育过程中体细胞中发生的 DNA 变化，这些变异不遗传给下一代，但在癌症发展过程中起到重要作用。Mutect2 是 GATK 工具集的一部分，专门设计用于识别这些变异。 Mutect2功能与用途 主要功能包括： 体细胞突变检测：Mutect2 可以检测癌

Introduction 这里的workflow叫做helloHaplotypeCaller；包含一个单任务即是GATK’s HaplotypeCaller。这个task输入一个file inputBAM,输入一个file rawVCF。 Workflow 在workflow里，我们会执行task并指定task的执行顺序。 workflow helloHaplotypeCaller {

WDL （一个workflow description language）+ Cromwell（an execution engine that can run WDL scripts）是目前可以更好使用GATK的一套工具。这里学习wdl的快速入门教程。 我这里使用sublime text3，因此设置新的wdl对应的高亮。根据package control 下载package control包。

数据是sporadic的慢病case-control的组合。想用GATK germline best practice的方法进行突变的分析。这里主要参考GATK Germline best practice的教程。1 这里用的是GATK3.7的版本，目前已经出到GATK3.8。最近4.0也发布了。 部分步骤后续补完。。。 Map to Reference bwa mem -t 8

最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器，需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据，就想起来把之前的 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV（下）性能优化翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题，于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本，以便需要时候能够直接运行起来，于是有了本文。 一句话描述就是：开箱即用

最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器，需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据，就想起来把之前的 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV（下）性能优化翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题，于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本，以便需要时候能够直接运行起来，于是有了本文。 一句话描述就是：开箱即用