炎症性肠病和原发性胆汁性胆管炎之间的共同遗传结构(文献)

本文主要是介绍炎症性肠病和原发性胆汁性胆管炎之间的共同遗传结构(文献),希望对大家解决编程问题提供一定的参考价值,需要的开发者们随着小编来一起学习吧!

Investigating shared genetic architecture between inflammatory bowel diseases and primary biliary cholangitis - ScienceDirect

炎症性肠病(IBD)是一组慢性免疫介导的胃肠道特发性炎症,有两种形式,包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)。IBD的患病率在全球范围内呈上升趋势,并且与高昂的医疗费用有关。原发性胆汁性胆管炎 (PBC) 是一种罕见的免疫介导的慢性进行性炎症性肝病,其特征是循环抗线粒体抗体 (AMA) 升高,可引起肝脏慢性和持续性胆汁淤积,如果不及时治疗,可能导致胆管炎和肝功能衰竭。近年来,越来越多的证据支持PBC和IBD之间存在相互共病。已经报道了几例 PBC 相关 IBD 同时发生的病例。

孟德尔随机化分析:

We selected six MR methods including Generalized Summary-data-based Mendelian Randomization (GSMR),54 weighted median,55 MR-Egger,56 weighted mode,57 inverse variance weighting (IVW)58 and Causal Analysis Using Summary Effect estimates (CAUSE)59 to test the causality between PBC and IBD (including UC and CD), from the R packages “TwoSample MR”60 and “GSMR”54 (P≤ 8.3 × 10−3).

数据代码获取:

Data source

GWAS summary statistics for PBC are available by application from:

GWAS Catalog.

GWAS summary statistics for IBD are available by application from:

GWAS Catalog.

GTEx-seq:

https://alkesgroup.broadinstitute.org/LDSCORE/LDSC_SEG_ldscores.

scRNA-seq data:

Whole blood: GEO Accession viewer.

Lung and Spleen: https://doi.org/10.1186/s13059-019-1906-x;

Small Intestinal Epithelium:

Small intestinal epithelium - Single Cell Portal.

Code availability

LDSC: GitHub - bulik/ldsc: LD Score Regression (LDSC).

GNOVA: GitHub - xtonyjiang/GNOVA: A principled framework to estimate annotation-stratified genetic covariance using GWAS summary statistics.

PLINK: PLINK 1.9.

HESS: HESS

MTAG: GitHub - JonJala/mtag: Python command line tool for Multi-Trait Analysis of GWAS (MTAG).

CPASSOC: http://hal.case.edu/∼xxz10/zhuweb/

GSMR: http://cnsgenomics.com/software/gsmr/

TwoSampleMR: Two Sample MR Functions and Interface to MR Base Database • TwoSampleMR

LDSC-SEG: Cell type specific analyses · bulik/ldsc Wiki · GitHub.

MAGMA Celltyping: Find Causal Cell-Types Underlying Complex Trait Genetics • MAGMA.Celltyping.

SMR: https://yanglab.westlake.edu.cn/software/smr/#Overview.

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http://www.chinasem.cn/article/883902

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