遗传病专题

文献解读-遗传病-第四期|《来自印度的自称健康个体的 1029 个基因组揭示了流行且临床相关的心脏离子通道病变异》

关键词:应用遗传流行病学;群体测序;群体基因组;基因组变异检测; 文献简介 标题(英文):1029 genomes of self-declared healthy individuals from India reveal prevalent and clinically relevant cardiac ion channelopathy variants标题(中文):来自印度的自

据说人工智能AI可以“看面相”了,识别遗传病准确率高达91%!

这个世界,每一天都在告诉我,AI又出什么新玩儿法了。 众所周知,AI 人脸识别技术已被广泛用于手机解锁、移动支付。近日,来自美国数字医疗公司 FDNA 的研究人员提出了一种深度学习应用 Face2Gene,可以帮助医生识别罕见基因疾病。 这似乎不仅仅是玄学看面相,而是真正医疗科技的进步。 AI究竟如何帮助医生识别罕见基因疾病呢? 前两天,在《Nature Medicine》上的一篇论文里

Sentieon | 每周文献-Genetic Disease(遗传病)-第二期

遗传病系列文章-1 标题(英文):Answer ALS, a large-scale resource for sporadic and familial ALS combining clinical and multi-omics data from induced pluripotent cell lines标题(中文):Answer ALS,一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资