基因突变专题

WES/WGS检测基因突变与对应表型汇总

更新日期:2024年4月17日 1. CYP21A2 - 先天性肾上腺皮质增生 Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2 细胞色素P450家族21亚家族A成员2 该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶,其催化参与药物代谢和胆固醇、类固醇和其它脂质的合成的许多反应。该蛋白定位于内质网并在21位羟基化类固醇。

#今日论文推荐# 遇事不决,量子力学?《自然》子刊:基因突变的幕后推手,竟是这种量子效应?

#今日论文推荐# 遇事不决,量子力学?《自然》子刊:基因突变的幕后推手,竟是这种量子效应? 俗话说,遇事不决,量子力学。虽然这句话多少带有调侃的意味,但量子效应的确仿佛无处不在。最近20多年来,人们惊奇地意识到量子效应不仅是物理学、化学的核心理论,甚至可能在生命系统中也起到关键作用。 在这个名为量子生物学的新兴领域,科学家们提出设想:从光合作用到鸟类利用磁场导航,量子效应参与了多种生命过程——这

利用大数据靶向肿瘤细胞的基因突变

在亚利桑那健康科学大学,研究人员正在应用大量数据,试图更多地了解这种突变、其变异以及任何可能有助于他们治疗患者的相关因素。 癌症的潜在原因很多,从食物和环境到创伤和感染。在遗传学方面,研究人员发现,有一种基因突变与超过20%的肺癌、40%的结直肠癌和90%的胰腺癌有关,这个名为KRAS的基因是最常见的“癌基因”之一,也就是有可能致癌的突变基因。 在亚利桑那健康科学大学,研究人员正在应用

基因突变PHP6,患者大脑里,淀粉样蛋白前体基因的突变要多6倍!

在最新上线的一批《自然》论文里,重磅研究层出不穷。昨天,我们报道了口服甘露糖可以有效抑制肿瘤生长。在今天的故事里,学术经纬将给大家介绍一项关于阿兹海默病的突破性发现。一些科学家认为,这是近年来分子生物学领域最重要的发现之一,堪称里程碑。 说到阿兹海默病,我们的读者朋友想必都不陌生。早在100多年前,人们就已经发现了这种疾病。但直到现在,科学家们依然没有开发出任何一款能有效预防或治疗这种疾病的新

高脂饮食或能吃出肠癌!科学家发现携带特定基因突变

来源:奇点网 高脂饮食让人爱恨交加。 对于普通人而言,高脂食物好吃,但吃多了易发胖。 对于科学家而言,合理的高脂饮食或许能用于抗衰老,甚至还能提高特定癌症的治疗效果。 不过,近日美国索尔克生物研究所的Ronald Evans和Michael Downes领导的研究团队却发现,在特定基因突变(70%左右的肠癌患者都携带)的存在下,食用高脂饮食,会导致小鼠体内两种独特的胆汁酸含量暴增(能翻60