欢迎关注"生信修炼手册"！ de novo mutation 是属于生殖细胞突变中的一类突变，指的是在一个家系中，第一次出现的突变。这个突变在父本中是没有的，只是在子代中第一次出现。 在varscan中，专门有一个子命令trio, 用来分析de novo突变。需要3个bam文件，分别对应faher, mother, child，同时还需要参考基因组的fasta序列。用法如下 第一步：生成mpil