多基因罕见疾病常用到RVAS(rare variant association study)，这里对学习的内容做一个整理。不断补充。 RVAS是个什么鬼？居然将替代GWAS 摘自周在威老师的微信公众号 基因检测与解读 1，GWAS方法通过基因芯片技术系统地评估常见遗传变异（通常是SNP，在人群中的频率MAF大于5%）对疾病的影响，到目前为止，已经有2000多个SNP发现与疾病相关。 2，