refseq专题

生信技能48 - 如何获取基因的SNP及RefSeq参考序列命名规则

1. SNP概念 SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %,包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。每核苷酸发生突变的概率大约为10 -9 , 由于压力选择,SNP在单个基因和基因组以及动物不同种群间分布是不均匀的,在非编码区区SNP数量要多于编码区。 1.1 转换 转换是指同类型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与