错义变异或错义变体（missense variation或missense variants）是改变蛋白质氨基酸序列的遗传变异。致病性错义变异会严重破坏蛋白质功能，在目前观察到的400多万个错义变异中，只有2%在临床上被确定为致病或良性。对剩下的类型不明的变异进行分类是一个挑战。而机器学习可以利用生物数据中的模式来预测未经过注释的变异体的致病性。 来自：Accurate proteome-wid